Andino de 78 años enfrenta enfermedad rara sin acceso a tratamiento

Enrique Silva, exfuncionario del municipio de Los Andes y de Codelco Andina, fue diagnosticado a los 75 años con amiloidosis por transtiretina, una enfermedad genética poco frecuente que afecta el corazón y el sistema nervioso. Él y su familia participaron en un encuentro organizado por la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), donde especialistas alertaron sobre el impacto del trastorno.

La condición, de herencia autosómica dominante, puede permanecer silenciosa por años y avanzar hacia etapas severas, con deterioro funcional y una expectativa de vida que rara vez supera la década sin terapias oportunas. Aunque existen fármacos capaces de frenar su progresión, la falta de cobertura y el limitado acceso a estudios genéticos impiden identificar la mayoría de los casos. La variante más frecuente en Chile podría estar presente en uno de cada dos familiares directos de un paciente.

“No puedo caminar más de una cuadra, me canso, me agoto, me falta respiración. Me mantienen con dieta sana y sin hacer esfuerzos. Mi señora me cuida… no tengo mejor enfermera. Esta condición se da uno a ocho en un millón. La doctora me decía: ‘En toda una vida, un cardiólogo a lo mejor no ve un caso de amiloidosis’. No es una patología al corazón, sino que ataca al corazón”, comenta Enrique, administrador de la página de Facebook “Los Andes en fotos del ayer”.

Para FELCH, el caso refleja una brecha estructural en el manejo de patologías poco frecuentes. La organización, con más de 20 años apoyando a familias en todo el país, advierte que la falta de rutas diagnósticas, cobertura y testeo familiar sistemático deja a las personas enfrentando solas condiciones de alto impacto. “El país tiene una brecha enorme en diagnóstico y acompañamiento. Vemos pacientes que llegan tarde, sin información y sin acceso real. Nuestro trabajo es visibilizar esta realidad y empujar políticas que garanticen atención adecuada”, señaló Cristóbal Estivill, del departamento de pacientes de FELCH.

Aunque los registros oficiales reportan poco más de 30 casos confirmados de amiloidosis por transtiretina en Chile, especialistas estiman que la cifra real podría duplicarse. El trastorno suele confundirse con insuficiencia cardíaca, neuropatías o problemas propios del envejecimiento, especialmente en mayores de 70 años, dificultando su detección y ocultando su verdadera prevalencia.

Un diagnóstico “por accidente”

El diagnostico de Enrique Silva llevó hace tres años y, según cuenta, casi de manera fortuita, “por accidente”. “Me tomé la presión en un stand de la enfermería de la Universidad de Valparaíso y en ese momento tenía 198 con 160. Me siguieron tratando por hipertensión hasta que tuve un ataque fuerte… me llevaron al hospital. Los médicos sospecharon que algo no andaba bien y que no era común. Ahí me hicieron toda clase de exámenes hasta descubrir que tenía amiloidosis ATTR. Cada día van aumentando las consecuencias”, lamenta el extrabajador.

Aunque el fármaco para el tratamiento del síndrome está aprobado en Chile por el Instituto de Salud Pública (ISP), no cuenta con cobertura GES ni respaldo del sistema público. El vecino de Los Andes reconoce que no tiene las energías para embarcarse en una batalla judicial para luchar por el acceso a este medicamento. “Podría judicializar el caso, pero ya me dijeron que preferían invertir en alguien joven que en alguien de 78 años”.

“Simplemente me pusieron un timbre: siga como pueda, haga lo que pueda. No estoy para trámites judiciales, que la Corte de Apelaciones, que la Suprema… En Chile, las políticas públicas desgraciadamente cubren algunos aspectos no más. Si el servicio público atiende enfermedades simples, menos va a estar bueno para enfermedades complejas, que atañen a menos de cien personas”. 

Tras participar en el encuentro de FELCH, su objetivo es distinto: visibilizar la enfermedad, ayudar a otros pacientes y promover una mejor atención en el sistema de salud a través del activismo. Su experiencia administrando un grupo de fotografías del Valle de Aconcagua con más de 28 mil seguidores en Facebook lo motiva a crear una comunidad digital para compartir información y conectar familias. “Mientras la gente no se informe… muchas personas pueden tener la enfermedad sin saberlo”.

Una condición subdiagnosticada

Los especialistas del encuentro explicaron que la amiloidosis continúa siendo difícil de identificar incluso entre médicos, debido a la variedad de síntomas iniciales y la ausencia de guías específicas de pesquisa. Esto se traduce en consultas repetidas y diagnósticos tardíos.

“Esta enfermedad sigue siendo subdiagnosticada. Los casos familiares evidencian herencia autosómica dominante, lo que exige testeo genético sistemático”, señaló el Dr. Jaime Álvarez, cardiólogo de la Clínica BUPA. El facultativo, quien lidera un registro nacional no oficial de amiloidosis cardíaca, indicó que el principal desafío es incorporar testeo familiar y acceso temprano a terapias: cada año perdido implica mayor discapacidad y menor respuesta.

Álvarez subrayó que la amiloidosis debe abordarse desde una política de identificación temprana. En su registro detectaron 36 familias con mutación confirmada, pero deberían ser al menos el doble considerando la herencia del 50%. Propuso integrar inteligencia artificial para analizar ecocardiografías y electrocardiogramas y detectar casos no identificados.

“La enfermedad presenta retrasos de dos años y consultas a cinco especialistas distintos. Deberíamos tener el doble de casos si testeáramos sistemáticamente. En mi centro debería haber 160 casos y solo hemos diagnosticado 16”.

Familia Silva comienza testeos

El neurólogo Felipe Jurado, del Hospital Barros Luco, advirtió que la amiloidosis es una de las enfermedades genéticas más graves que se expresan en la adultez. Aunque su expectativa de vida sin tratamiento bordea los diez años, las terapias actuales pueden modificar drásticamente el curso si se administran a tiempo.

“A diferencia de otras condiciones, esta tiene tratamiento; por eso es fundamental que los familiares se testeen. Es una enfermedad genética grave, mortal y discapacitante, que el Estado debería abordar como una prioridad. Si no se sospecha, no se pide el estudio genético, y sin él nunca se llega al diagnóstico”, explicó.

Tras la confirmación en Enrique, su familia (compuesta por cuatro hijos y cinco nietos) inició estudios para determinar si portan la mutación. Además, han recibido asesoría especializada con apoyo de FELCH, especialmente por los síntomas presentados por uno de los hijos, de 50 años. “Hasta ahora, casi todos se han testeado. Somos una familia pequeña, achoclonada y unida”, señalan.

Para el Dr. Jurado, la clave está precisamente en la pesquisa temprana. “Cada año que se pierde significa daño neurológico y cardíaco que ya no se puede revertir. Cuando logramos detectar la enfermedad antes de los síntomas graves, podemos conservar la autonomía y calidad de vida”.

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